Secuenciación genómica y análisis multimodal: Del riesgo hereditario a la identificación de biomarcadores tumorales
El abordaje clínico del cáncer de mama en México ha entrado en una fase decisiva gracias a la incorporación de la secuenciación genómica de nueva generación (NGS) y el análisis molecular de tumores. En el país, esta neoplasia se mantiene como la principal causa de muerte por cáncer en mujeres: cifras del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI) confirman que durante 2024 se reportaron 8,451 fallecimientos, con una tasa de mortalidad de 18.7 decesos por cada 100 mil mujeres de 20 años o más.
En el marco de las actividades de Octubre Rosa, la investigación científica nacional ha demostrado que la genética desempeña un rol fundamental en la predisposición y progresión patológica. Estudios realizados conjuntamente por la Universidad de Monterrey, TecSalud y el Instituto Nacional de Cancerología (INCan) lograron caracterizar la mutación fundadora BRCA1 ex9-12del, una variante de alto riesgo prevalente en la población mexicana que eleva la susceptibilidad al desarrollo de cáncer de mama y ovario.
“Hoy en día, la tecnología permite ir más allá de la identificación de la enfermedad e investigar sus características a nivel molecular. Mediante la secuenciación de nueva generación (NGS), es posible analizar diferentes regiones del ADN e identificar alteraciones que contribuyen a evaluar el riesgo hereditario y lograr una comprensión más individualizada del cáncer”, explicó Adriana Vega, química farmacobióloga con maestría por la UNAM y gerente de Producto de Life Science de QIAGEN.
Asimismo, investigaciones colaborativas entre la UNAM, el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, el INER y FUCAM han identificado mutaciones somáticas en genes como AKT1 y PIK3CA, aportando biomarcadores pronósticos clave para guiar terapias dirigidas.
En este campo, plataformas avanzadas como QIAseq Pan Cancer Multimodal de QIAGEN permiten examinar alteraciones en el ADN y el ARN tumoral en una sola corrida de laboratorio, utilizando índices moleculares únicos (UMI) para detectar variantes raras y reduciendo en 50% los tiempos manuales de procesamiento, lo que fortalece la medicina de precisión en el sistema de salud mexicano.
Equipo de redacción
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